LØRN Case #C0635
Genomikk og datadeling
Hvordan vet legene at de har kommet i mål når de skal kartlegge en sykdom gjennom DNA-sekvensering? Og hvordan kan vi fjerne barrierene for datadeling mellom andre laboratorier, når dette er nødvendig for å skille mellom sykdomsgivende variabler og nøytrale genetiske varianter? I denne episoden av #LØRN snakker Silvija med koordinatorer for diagnostisk bioinformatikk ved avdeling for medisinsk genetikk hos OUS (Oslo Universitetssykehus), Tony Håndstad, om hvordan de utvikler og opererer IT-delen av DNA analyser for diagnostikk av, i hovedsak sjeldne, arvelige sykdommer.

Tony Håndstad

Koordinatorer for diagnostisk bioinformatikk

Oslo Universitetssykehus

"Allerede i dag kan du få hele ditt DNA sekvensert privat til ca 10.000 kroner"

Dette er LØRN Cases

En LØRN CASE er en kort og praktisk, lett og morsom, innovasjonshistorie. Den er fortalt på 30 minutter, er samtalebasert, og virker like bra som podkast, video eller tekst. Lytt og lær der det passer deg best! Vi dekker 15 tematiske områder om teknologi, innovasjon og ledelse, og 10 perspektiver som gründer, forsker etc. På denne siden kan du lytte, se eller lese gratis, men vi anbefaler deg å registrere deg, slik at vi kan lage personaliserte læringsstier for nettopp deg. 

Vi vil gjerne hjelpe deg komme i gang og fortsette å drive med livslang læring.

En LØRN CASE er en kort og praktisk, lett og morsom, innovasjonshistorie. Den er fortalt på 30 minutter, er samtalebasert, og virker like bra som podkast, video eller tekst. Lytt og lær der det passer deg best! Vi dekker 15 tematiske områder om teknologi, innovasjon og ledelse, og 10 perspektiver som gründer, forsker etc. På denne siden kan du lytte, se eller lese gratis, men vi anbefaler deg å registrere deg, slik at vi kan lage personaliserte læringsstier for nettopp deg. Vi vil gjerne hjelpe deg komme i gang og fortsette å drive med livslang læring.

Vis

Velg ditt format

Varighet: 48 min

Ta quiz og få læringsbevis

Du må være medlem for å ta quiz

Ferdig med quiz?

Besvar refleksjonsoppgave

Du må være medlem for å gjøre refleksjonsoppgave.

Hvem er du, og hvordan ble du interessert i innovasjon- og teknologi?

40 år, 2 barn, koordinator for 10 bioinformatikere ved AMG OUS. Har alltid vært interessert i komplekse systemer. Jeg spilte på datamaskiner fra 5-årsalder og senere molekylærbiologi ved universitetet.

Hva er det viktigste dere gjør på jobben?

Vi utvikler og kjører IT-delen av DNA analyser for diagnostikk av i hovedsak sjeldne arvelige sykdommer. Vi er ansvarlig for å gjøre om rådata fra DNA sekvensatorer til genetiske varianter og utvikle beslutningsstøtte for å identifisere de relevante variantene blant mange andre.

Hva fokuserer du på?

I BigMed leder jeg arbeidspakken for “Genomikk og datadeling”. Den handler om etablering av databaser og datadelingsløsninger for genetiske varianter. Det er viktig å fjerne barrierer for datadeling. Vi trenger å dele (pasient)data med andre laboratorier for å skille mellom sykdomsgivende og nøytrale genetiske varianter. I tillegg så jobber vi med å etablere et tilbud om hurtig diagnostikk av kritisk syke nyfødte hvor det er mistanke om noe genetisk.

Hvorfor er det spennende?

Det er komplisert og har mange tverrfaglige grenseflater. Riktig diagnose av kritisk syke spedbarn kan ha behandlingsmessige konsekvenser.

Hva synes du er de mest interessante kontroverser?

At helsevesenet og de juridiske myndigheter er så fokusert på personvern at det går ut over pasientsikkerhet. Vi helsearbeidere er opptatt av personvern, men vi må finne riktig balanse slik at vi løser våre oppgaver på best måte. Det krever at vi kommuniserer godt, for eksempel med myndigheter i helsedirektoratet.

Dine egne relevante prosjekter siste året?

Det er svært mange. Men å etablere hurtig diagnostikk er et av de viktigste.

Dine andre favoritteksempler på lignende prosjekter, internasjonalt og nasjonalt?

Global Alliance for Genomics and Health jobber for globale åpne standarder for datadeling. Vi samarbeider også godt i Norden i Nordic Alliance for Clinical Genomics.

Hva gjør vi unikt godt i Norge relatert til alt dette?

Vi er på etterskudd på mange områder i Norge, men jeg er imponert over framgangen i arbeidet som man har gjort på juss-siden ved OUS og UiO. I tillegg vil jeg trekke frem vårt eget arbeid med ELLA, et beslutningsstøtteverktøy for varianttolkning. Dette er en open source programvare som mange er interessert i å bruke.

Hvem er du, og hvordan ble du interessert i innovasjon- og teknologi?

40 år, 2 barn, koordinator for 10 bioinformatikere ved AMG OUS. Har alltid vært interessert i komplekse systemer. Jeg spilte på datamaskiner fra 5-årsalder og senere molekylærbiologi ved universitetet.

Hva er det viktigste dere gjør på jobben?

Vi utvikler og kjører IT-delen av DNA analyser for diagnostikk av i hovedsak sjeldne arvelige sykdommer. Vi er ansvarlig for å gjøre om rådata fra DNA sekvensatorer til genetiske varianter og utvikle beslutningsstøtte for å identifisere de relevante variantene blant mange andre.

Hva fokuserer du på?

I BigMed leder jeg arbeidspakken for “Genomikk og datadeling”. Den handler om etablering av databaser og datadelingsløsninger for genetiske varianter. Det er viktig å fjerne barrierer for datadeling. Vi trenger å dele (pasient)data med andre laboratorier for å skille mellom sykdomsgivende og nøytrale genetiske varianter. I tillegg så jobber vi med å etablere et tilbud om hurtig diagnostikk av kritisk syke nyfødte hvor det er mistanke om noe genetisk.

Hvorfor er det spennende?

Det er komplisert og har mange tverrfaglige grenseflater. Riktig diagnose av kritisk syke spedbarn kan ha behandlingsmessige konsekvenser.

Hva synes du er de mest interessante kontroverser?

At helsevesenet og de juridiske myndigheter er så fokusert på personvern at det går ut over pasientsikkerhet. Vi helsearbeidere er opptatt av personvern, men vi må finne riktig balanse slik at vi løser våre oppgaver på best måte. Det krever at vi kommuniserer godt, for eksempel med myndigheter i helsedirektoratet.

Dine egne relevante prosjekter siste året?

Det er svært mange. Men å etablere hurtig diagnostikk er et av de viktigste.

Dine andre favoritteksempler på lignende prosjekter, internasjonalt og nasjonalt?

Global Alliance for Genomics and Health jobber for globale åpne standarder for datadeling. Vi samarbeider også godt i Norden i Nordic Alliance for Clinical Genomics.

Hva gjør vi unikt godt i Norge relatert til alt dette?

Vi er på etterskudd på mange områder i Norge, men jeg er imponert over framgangen i arbeidet som man har gjort på juss-siden ved OUS og UiO. I tillegg vil jeg trekke frem vårt eget arbeid med ELLA, et beslutningsstøtteverktøy for varianttolkning. Dette er en open source programvare som mange er interessert i å bruke.

Vis mer
Tema: Helse- og velferdsteknologi
Organisasjon: Oslo Universitetssykehus
Perspektiv: Forskning
Dato: 200225
Sted: OSLO
Vert: SS

Dette er hva du vil lære:


Genetikk
DNA-sekvensering
Datadeling
Sykdomsbildet
“Dragen” for hurtig diagnostisering
Dips

2000+ lyttinger

Litteratur:Dine geniale gener av Dag Undlien Søk på Ted Talks etter “genomics”

Del denne Casen

Din neste LØRNing

Din neste LØRNing

Din neste LØRNing

Flere caser i samme tema

#C0160
Helse- og velferdsteknologi

Jan Biti

CEO

Cofounder

#C0152
Helse- og velferdsteknologi

Berit Løkensgard Strand

Professor

NTNU

#C0221
Helse- og velferdsteknologi

Jonathan Romm

Prof

Arkitekthøyskolen Oslo

Lytt #C0635

Tekst for Case #C0635

Velkommen til Lørn Tech - en lærings dugnad om teknologi og samfunn med Silvija Seres og venner.


SS: Hei og velkommen til Lørn i samarbeid med Bigmed prosjektet fra Oslo Universitetssykehus. Navnet mitt er Silvija Seres. Temaet i dag er helseteknologi og gjesten min er Tony Håndstad som er koordinator for diagnostisk bioinformatikk - avdeling for medisinsk genetikk OUS. Nå måtte jeg konsentrere meg veldig Tony. Velkommen.

TH: Takk.

SS: Du, kan ikke du bare si med tre vanlige setninger hva det egentlig du gjør? For det var litt av en tittel.

TH: Ja, som bioinformatiker så er min rolle å ta de dataene som kommer ut av disse DNA sekvensatorene som vi har på avdelingen for medisinsk geneetikk.

SS: Som er hva?

TH: Ja, det er maskiner som leser av DNA i cellene. Oppskriften på, eller arvematerialene på cellene.

SS: Kan jeg bare spørre deg et basic spørsmål, og du skjønner at jeg avbryter deg kanskje mer enn jeg skulle. Er det noe sånn kjemi involvert? Eller hvordan i all verden kommer man seg ned til disse her RNA koblingene? Altså disse krøllene som vi har oppi den. Hvordan kommer man så langt ned? Er det noe kjemi involvert i de maskinene?

TH: Det er absolutt kjemi, også er det optikk. Det som er hele fagfeltet nå er i ferd med å revolusjoneres. Fordi det blir rimeligere og rimeligere å sekvensere DNA. Det skyldes at man klarer i disse instrumentene å paralysere mange, mange eksperimenter samtidig og lese av små biter av DNA’et.

SS: Men eksperimenter? Altså, dere dytter litt på disse genene underveis for å kunne ta bilde av dem, eller?

TH: Ja, det man gjør er å ta masse DNA fra kanskje flere millioner celler også blander man det, også kutter man det opp i biter ved hjelp av…

SS: Noe kjemi?

TH: Ja. Eller lyd faktisk i laben. Også sper man de bitene ut over det som vi kaller en flowcelle. En slags kjemisk brikke.

SS: Et slags brett?

TH: Et slags brett. Også kjører man det inn i denne sekvensator maskinen. Og som bygger opp en og en bokstav i hver eneste bit om gangen.

SS: Et slags puslespill, da?

TH: Ja, også bruker man lasere også får man opp lys som fanges av optikk. Eller kamera som tar et bilde også ser man hvor man får lys, og det sier noe om hvilke.

SS: Kombinasjon?

TH: Hvilke base og.

SS: En base er en type kobling mellom en A og en C eller hva det nå kobles med.

TH: Ja, det kan du si. Base er en av fire bokstaver som vi har i DNA’et i are materialet.

SS: Aha.

TH: Og det som er revolusjonerende her er at man klarer på en måte å paralyser en operasjon sånn at man kan lese av veldig mange biter samtidig og dermed kan man lese av nå et helt DNA genom som man kaller det for. Som man tidligere bare kan ta en eller noen få gener om gangen.

SS: Så hvis alle mine gener er pakket sammen i en sånn… Eller hele geninformasjonen min er pakket sammen inn i… Inn i en sånn DNA-strand. Så klarer dere å lese min hele DNA? På en time? En dag?

TH: Det tar omtrent et døgn å lese på en maskin.

SS: Og gitt hvor fort datamaskinen og regnekraften går, så beveger man seg kanskje om en time om et par år da eller?

TH: Ja, eller sånn som kjemien fungerer i dag så vil det ta omtrent et døgn tror jeg. Men det gir deg bare rådata, og det er litt der vi bioinfomatimere kommer inn. For det du sitter igjen med da er bare masse fragmenter med DNA, men du vet egentlig ikke hva disse fragmentene representerer eller hvor de kommer ifra.

SS: Sånn øye informasjon eller øyenfarge?

TH: Ja, det kan være øyenfarge eller gener for andre ting. Og det vi må gjøre da er å sette sammen alle disse bitene igjen. Som vi da på en måte har lagd for å kunne bruke disse sekvensatorene. Da må vi sette sammen disse bitene og det kreves masse datakraft og laging av såkalte pipelines da. Noe vi kjører flere programmer som setter sammen disse bitene og prøver å finne hvor det er genetiske varianter.

SS: Men igjen et dumt spørsmål fra meg. Dette er jo grunnleggende bioinformatikk. Da jeg studerte informatikk så var bioinformatikk det å prøve å forstå hvorfor det blir mye gresshopper i Afrika det ene året og ikke det andre. Så vi har beveget oss litt derfra da. I praksis. For vi snakket da om gener, men da tenkte man kanskje at dette er veldig lenge til det blir brukbart. Men nå har jeg hørt at det er folk som mener at veldig stor andel av den vestlige eller den rike verdensdels befolkning kommer til å geninkvensifiselt seg selv innen 5 år. Realistisk eller fullstending urealistisk?

TH: Nei jeg tror det er fullt mulig. Jeg tenker at først er det jo de aller sykeste som får tilbud til det i det offentlige, og kanskje de rike som vil gjøre det selv. Men allerede i dag så kan du få sekvensisert DNA’et ditt hvis du ønsker det privat for ca 10.000 kroner. Så nå er det egentlig innenfor rekkevidde for ganske mange å gjøre.

SS: Men hvis man gjør det da. Nå sporer vi av, jeg lover vi kommer tilbake. Hva kan man gjøre med den informasjonen? Hvor finner man en sånn som deg som kan hjelpe enn å make sense eller visualisere eller anvende på noen vis?

TH: Ja, de selskapene som tilbyr dette her privat, de har jo visse tjenester som de enten tilbyr opp på en sånn analyse eller de kan bruke noen andre databaser og sånt for å finne ut ting selv. For de fleste er jo det ganske vanskelig. Det du kan finne ut av i dag det er egentlig stort sett ikke… Det kan være sånne ting som hvor fort du metaboliserer kaffe, eller litt om hvor du kommer fra eller hvor din slekt kommer fra. Eller det kan være om du kanskje burde satse på styrkeløft eller langdistanse løp. Eller om du bør… Ja, det er sånne små ting. Også kan det også si noe om enkelte sykdommer.

SS: Som er gjenkjennelige?

TH: Ja, som for eksempel at du er arvelig utsatt for å få visse former for kreft, eller for å få alzheimer eller andre type ting.

SS: Ja. Men jeg lover, dette er siste sånn løse spørsmål. Epigenetikk vs genetikk. Genetikk antar at alt dette her er hardkodet et eller annet sted i DNA et vårt, men hvis jeg har forstått riktig så er epigenetikk noe som tar veldig hensyn til alle faktorer utenfra. Det kan være vår kjemi, det kan være våre omgivelser, det kan… Det går kanskje ikke ann å lese eller går det ann å kombinere på noe vis?

TH: Det går ann å lese av også epigenetiske markører. Det er ikke alle… Du får ikke gjort det nødvendigvis i samme eksperiment, det avhenger litt av hvilken teknologi du bruker. Men du kan lese av enkelte kjemiske forandringer på DNA’et som vi klassifiserer som epigenetiske for å anvende det.

SS: Kult. Også for å forstå din jobb da. Så hvis vi sier at de som driver å sekvensierer og lager bare et råmateriale til din jobb. De lager et slags puslespill for å finne frem til disse bokstavene, også lager du et metapuslespill, da, for å sette sammen de bokstavene til noe som man kan tolke som de genene og kjenne igjen de mønstrene. Men hvorfor må man gjøre det mange ganger? Hvorfor kan man ikke bare gjøre det en gang for det menneskelige genomet også har vi gjort det. Er det sånn at det er forskjellige spørsmål du stiller?

TH: Ja, vi er jo alle veldig like. Men samtidig, vi er jo 99.99% like, så vi har nesten alle de samme bokstavene i DNA’et vårt. Men det er likevel nok forskjell til at omtrent fire millioner bokstaver eller forskjeller mellom deg og meg.

SS: Blant hvor mange?

TH: Blant 3 milliarder ca.

SS: Og de 4 millioner er nåløy i høystakken eller vanskelig å finne?

TH: Neida, de finner vi stort sett. Vårt første steg som bioinformatiker er egentlig å ta disse rådataene og gjøre det om til en liste med fire millioner varianter i teorien. Men så hvis vi skal for eksempel diagnostisere en sjelden arvelig sykdom så forventer vi egentlig at det bare er en eller noen veldig få varianter som er årsak til den sykdommen. Og da er egentlig vår oppgave også som bioinformatikk å prøve å få ned ned listen som kan være i teorien de fire millioner varianter i et håndterbart antall som andre molykolærer eller leger kan forholde seg til. Hvor de da kan prøve å finne den ene varianten eller de få variantene som er årsaken til en sykdom.

SS: Og dette er vanskeligst når man som første gang prøver å finne ut de genetiske variantene for de sjeldne arvelige sykdommene. Men når du har kjent igjen en gang, er det da lettere å kjenne det igjen i de fire millioner? Er det sånn at diagnostiseringen blir mye enklere?

TH: Ja tildels. Sånn sett så opparbeider vi jo oss ny kunnskap hele tiden. Så nå er det veldig mange forskjellige arvelige sykdommer sånn at det er ikke sikkert at vi ser nøyaktig den samme sykdommen mer enn en gang i en leges levetid kan du si. Men nå er det sånn at ikke alle i verden har kanskje sett den samme sykdommen om en annen pasient kanskje ikke akkurat har den samme varianten eller den samme feilen i DNA et som vi har så kan de kanskje ha en lignende feil og om vi ikke nødvendigvis ser akkurat det samme så er vi veldig avhengig av å lære av hverandre da. Alle laberatorier i hele verden.

SS: Ja. Og der kommer vi til Bigmed da. For dere er partnere. Er du NTNU gutt, eller?

TH: Ja.

SS: Begge gradene dine er fra NTNU, sivilingeniør og doktorgrad i medisinsk teknologi og første var datateknikk. Nå jobber du da på Oslo Universitetssykehus.

TH: Ja.

SS: Ja. Og da skal dere på en måte.. Dette er et IT prosjekt like mye som det er et genetisk prosjekt. Forstår jeg det riktig?

TH: Ja. IT er helt sentralt på alle områder for å få det her til å fungere.

SS: Det er kanskje et av de beste eksemplene på hvor vi snakket om at IT i seg selv ikke er poenget og at det anvendelsen som er relevant, og her driver man å anvender store datamengder

som er disse her genetisk informasjonsbiter. Masse delingsproblematikk, masse juss også videre. Til og prøve å snakke medisin på en ny måte.

TH: Ja. Som sagt, vår oppgave er jo å prøve å finne så presise diagnoser som mulig for pasienter med sjeldne arvelige sykdommer. Og for å gjøre det så har vi behov for å både lage databaser over varianter hvor tolkningen av disse variantene, altså vår kunnskap om dem og hva vi mener om de. Også er vi avhengige av å sammenligne data for en pasient med andre pasienter. Så vi trenger både databaser og sånne data delings løsninger. Og det er noe av det vi bygger i Bigmed.

SS: Er det noe internasjonal samarbeid her? Altså det burde det være gitt så sjeldent man ser de sjeldne tingene.

TH: Alle laboratoriene har jo egentlig de samme behovene stort sett med å kunne utveksle data og sånt og å gjøre det på en trygg måte. Det er for eksempel en global standard organisasjon som heter global alliance for genomics and health. Som jobber med å utvikle standarder for hvordan man skal dele data og gjøre det på en trygg måte. Så jobber jo vi også med det i Bigmed, vi jobber med det på det nordiske nivå med samarbeid med de andre labbene i Norden også jobber vi jo sammen med selskaper som for eksempel DNBGL som satser mye på det her området og er med å bygge opp en database og løsninger for å kunne gjøre data delen på det her området.

SS: Kan jeg spørre deg så jeg forstår hvordan dere gjør det dere gjør: hvordan vet du at du har kommet i mål med å identifisere en sykdom?

TH: Vanligvis så finner vi. Det er forskjellige typer av bevis materialer på en måte, som vi bruker for å si at en variant er årsak til en pasients sykdom. Noe av de vi regner som sikkert er hvis vi finner at i faglitteratur, at denne varianten som vi har funnet i en pasient, er årsak til en pasients sykdom som har det samme fenotype, altså samme karakterstatistikker, samme sykdomsbilde da.

SS: Ja, kan du gi meg et eksempel på en sånn sjelden sykdom?

TH: Ja, det kan være for eksempel huntingtons sykdom da. Det er jo den klassiske.

SS: Hvor man blir veldig fort gammel? Eller roter jeg nå? Hvor man blir fort g

TH: Ja, du kan si at det er en typisk sykdom som slår ut i sånn 40-50-60 årsalder først. Hvor man får problemer med hjernen rett og slett. Som gir mange forskjellige utslag. Det er den klassiske genetiske sykdommen som…

SS: Som likevel er sjelden. Hva er det som er definisjonen på sjelden?

TH: Ja, sjelden er vel at det er litt forskjellige… Jeg tror det er 1 av 2000 personer eller enda sjeldnere.

SS: Ja, men man har hørt om det i hvertfall. Det er liksom ikke 1 av en million.

TH: Nei, men det kan være ultra sjeldne også. Med tre milliarder bokstaver i DNA’et så er det mye som kan gå feil for å si det sånn. Det er veldig mange forskjellige ting som kan gå galt.

SS: Hvorfor går det galt?

TH: Det er sånn at DNA’et består jo av kromosomer, og det er ganske lange molekyler. Og de er utsatt for skader hele tiden i cellene. Og det oppstår spontant både mutasjoner og andre ting der. Ofte så repareres det, men det kan også ikke bli reparert og…

SS: Så det er feil at kroppen klarer ikke å reparere det fordi den er bussy med en sykdom eller krise?

TH: Det er jo på en måte det som skjer når vi eldes, at DNAet på noen måter blir mer og mer ødelagt kan man si.

SS: Men hvordan repareres det?

TH: Åh, det er mange forskjellige proteiner og sånt som virker sammen for å vedlikeholde DNAet. Og retter forskjellige type skader.

SS: Ja, så gøy. Det er alt det vi ikke vet og det jeg ble både inspirert og kjempe provosert av en bok som jeg leste nylig som heter “lifespan” hvor det er en som heter David Sinclair som jobber mye med anti-aging som går på liksom å hjelpe DNAet å reparere seg selv. Og det skumleste med det er at det er ikke helt usannsynlig at han kan kanskje få til et eller annet som da blir mulig å kjøpe. Og hva det gjør med samfunnet er… Ja. Også er det sikkert litt science fiction i det også.

TH: En av våre pasientgrupper for eksempel er en av de som er arvelig utsatt på for kreft. Og det er blant annet fordi de har feil med DNA reparasjons ensylene sine. Så de er mer utsatt da, for å få kreft. Fordi det hoper seg opp med DNA skader.

SS: For DNA skader skjer hele tiden. Det er det livet er egentlig. Også hvis alt fungerer perfekt så taen mye av dette her underveis.

TH: Ja.

SS: Men.. Norge oppi alt dette her. Jeg har hørt at vi har helt unike personlige data når det gjelder helse. Noe av dette her kan brukes til kreft, jeg vet ikke om dere på en måte får noe glede av dette her. Det er noe med at det er så lange serier med personnummer også er det disse her latitudinale data eller hva det nå er. Kan dere bruke det til å drive med forskning på en verdensledende måte?

TH: Ja. Vi har jo gode biobanker i Norge, og som du sier så har vi fødselsnummerene som gjør at vi kan… Og ett helsesystem. Så det ligger mye til rette for god forskning i Norge. Akkurat vår avdeling, vi er kanskje ikke så involverte i den type forskning. Men…

SS: For deres data finnes det lite av pr. Definisjon?

TH: Ja, det kan du si. Vi er i hvertfall avhengige av å samarbeide med mange andre.

SS: Okei.. Dere fokuserer da på spedbarn eller kritisk syke nyfødte hvor det er mistanke om noe genetisk? SI litt mer om det. Jeg syns det høres utrolig både viktig og vanskelig ut.

TH: Ja. Det er sånn at det fødes jo mange barn og noen ganger så fødes det barn hvor man mistenker at det er en genetisk sykdom. Gjerne rett etter fødsel eller kort tid etter så oppdager man at det er noe som ikke er som det skal. Og det vi ønsker nå å etablere er et tilbud for det vi kaller hurtig gjennom analyse av kritisk syke nyfødte. Det betyr at vi tar en prøve. Blodprøve, også prøver vi så raskt vi kan å sekvensiserer eller lese av DNAet. Og gjør en vanligvis en bred analyse hvor vi ser på mange gener og prøver å finne en årsak til at pasientene er syk. Og det kan ha ganske i noen tilfeller, ganske stor behandlingsmessig konsekvens for pasienten. Enten at man kan få visse medisiner som kan hjelpe. At man kan settes på en diett som hjelper eller at man vet mer om hva prognosen er sånn at man kanskje ikke…

SS: Skader mer enn nødvendig?

TH: Skader mer enn nødvendig kan man si. Og for å gjøre det her da, så er vi avhengig av å gjøre en del endring i laben med hvilken teknologi vi bruker og også IT infrastruktur vi bruker.

SS: For det dere trenger er.. Okei, jeg prøver å forstå, at en ting som du sa at det er noe kjemisk behandling og noe lys behandling og det er noe som foregår i den fysiske verden hvor det er grense på hvor mye raskere det kan gå. Men så er det regnekraften til å pushe dette sammen hvor man kan pøse på. Men hjelper det å bare pøse på eller er det noe veldig smart algoritmisering eller parallellisering? Hva er deres beste håp da?

TH: Ja, og en konkret ting om jeg har gjort istedenfor å bare pøse på med mer datakraft er å bruke en sånn spesial løsning. Så i stedet for sånn high performance computing som man kaller det, eller hvor du bruker en regne klynge, så bruker du i stedet en løsning som heter dragen. Som er en slags spesiell maskinvare som veldig hurtig med egenprodusert eller spesialdesignet programvare kan ta ned kjøretiden fra analysen fra omtrent 4 døgn til en halvtime. Det vil jo hjelpe veldig hvis vi prøver oss til en veldig hurtig diagnose. Det består rett og slett av en spesiell type maskinvare som heter FPGA som man kan…

SS: En chip…?

TH: En spesiell chip, ja.

SS: Og når du jobber med dette her, bare for min nysgjerrighet. Er du en informatiker? Er du en biolog? Er du en medisiner? Hva er du? Eller må du ha alle hatter på?

TH: Ja, vi er jo bioinfomatiker.

SS: Du har to hatter på i utgangspunktet.

TH: Ja, du må egentlig helst forstå både molekylbiologer men også IT. Vårt team består av folk som har en bakgrunn innenfor IT og også de som har spesialkompetanse i bioinformatikk. For det blir på en måte… Det blir så komplisert det her. Både med store data mengder og analyser som skal lages. Og det spesifikt faglige da som man må kunne. Så det er en tverrfaglig jobb det her med å komme frem til en diagnose. Vi er jo en del av den nye yrkesgruppen på sykehusene. Man har jo ikke hatt så mange bioinfomatikere i statistikken da.

SS: Ja. Kan du påvirke prosesser i sykehusene? Altså i forhold til at… Du sier at dere trenger en blodprøve. Er et noe man kunne gjort til og med rett før fødsel hvis det begynner å bli mye.. Altså, jeg tenker i forhold til data innsamling. Og der er vi veldig reaktive, mens hvis vi kanskje var mer proaktive på å samle mer data og mer relevant data så kunne det også hjulpet på hastigheten?

TH: Ja, det er en ting som vi forsøker å få til også i Bigmed da. Det er å få en bedre beskrivelse av pasientens fenotype. Altså pasientens sykdomskarikatstikk. For i dag så får vi rekvisisjoner inn hvor legene bare håndskriver et eller annet og det er kanskje ikke alltid så nøye med å være veldig detaljert. Mens hvis vi i stedet kan få det på en mer strukturert dataform. Noe vi kaller human phenotype ontology, så vil vi få en mye mer.. Så kan vi bruke de beskrivelsene til å fokusere vårt søk i DNAet på en mye bedre måte.

SS: Også akkurat som vi snakket med Vibeke om behovet for å digitalisere for eksempel EKG utskriften. Jeg tenker litt sånn digitalisering av diagnosen. Altså nærmest hvor de må fylle ut, krysse ut på en effektiv måte da. Men som er lett å kjenne igjen mønstre på den andre siden hos dere.

TH: Ja, så vi jobber for eksempel med Dips. Leverandøren av journalsystemene om å lage et skjema som legene kan bruke som vi kaller for elektronisk rekvisisjon som er litt mer strukturert enn det vi har i dag som er papirskjema.

SS: Du, jeg har fire unger og jeg har gått igjennom fire sånne oppfølgning sesjoner på helsestasjonen. Og noe av det mest fascinerende helse diagnostiske jeg har sett i mitt liv det er disse vekstkurvene til barna. Burde vi ikke ha noe lignende gjennom livet vårt i forhold til blodtrykk og litt vekt og litt høyde, men også en del av de andre sånne grunnleggende ting som vi altfor sjelden sjekker, medmindre vi er en fitbit leverandør?

TH: Ja, tenker du på DNA siden eller?

SS: Nei, kanskje DNA er litt mye men… Nå roter jeg igjen og drar deg ut på en tynn gren. Men jeg har en venninne som har diabetes og hun har gått over fra å måle seg på fingeren ikke sant, seks eller åtte ganger om dagen. Til å ha en liten chip som måler blodsukker nivåene hennes. Og gjennom en app så kan hun se det hele tiden. Men de lange mønstrene hennes som hun kan se, ikke bare trending akkurat nå - det gir veldig verdifull informasjon om hennes helsebilde. Og langsiktig utvikling. Og jeg tenker at hvis vi hadde gjort noe lignende med blodtrykk og puls rate og kanskje litt om hormonene våre, da. Som man kunne ganske enkelt målt en gang i måneden eller noe sånt. Hadde ikke det vært verdifullt langsiktig informasjon?

TH: Absolutt, spesielt for forskning, men kanskje også for monitorering av egen helse. Og jeg tror egentlig at sånn som vi ser i dag så er… Altså DNA sekvensering og sånt, det er jo i startfasen. Jeg tror vi kommer til å se mye mer bruk av molekylære tester. Hjemmetjester og sånt etterhvert som teknologien blir mer og mer billig og tilgjengelig. Og det er jo noen akademikere som har monitorert seg selv veldig tett. Det er en som heter Mike Snider på stanford i USA som gjør sånne eksperimenter på seg selv. Og han har jo funnet ut for eksempel at han var i ferd med å utvikle diabetes og kunne gjøre tiltak mot det, da.

SS: Ja. Man kan gå for langt også ikke sant. Det finnes sånne samlinger årlig i USA med… Hva er det de kaller seg selv… Noe life trackers eller noe sånt noe. Som måler alt fra lengden på neglene og hvor fort de vokser. Man kan bli galt av det også, men jeg tenker noen sentrale markører…

TH: Det er mye man egentlig ikke trenger å bry seg med. Og også sånne genetiske risikoer, det er jo… Man kan jo si at jeg har en dobbel så stor risiko i forhold til hva som er baseline eller gjennomsnittet. Men det er likevel en veldig lav risiko vanligvis. Så man bør egentlig ikke… Man bør tenke seg nøye om før man gjør sånne genetiske tester hvis man ikke er syk og ikke har behov for å gjøre det. Det kan være interessant å få vite ting, men det kan også være ting man uroer seg for mer enn nødvendig…

SS: Rart hvordan mye kan bli selvoppfyllende profetier i helsa. Tverrfaglighet er viktig. Klarer dere å snakke på tvers av fagene? Altså nå er du grunnleggende tverrfaglig innenfor to fag da. Men når man skal dra leger eller ledere i disse samtalen. Og få dem til å effektivt bidra. Hvordan gjør man det?

TH: Ja, nei vi har lyktes med det ganske godt synes jeg på avdeling for medisinsk genetikk. Vi har jo blant annet utviklet et verktøy for analyse av disse DNA variantene som er kalt for LA. Og det verktøyet har vært utviklet veldig tett sammen med disse lab ingeniørene, molekylær biologene, men også laboratorie legene. Og det gjør vi rett og slett ved å ha ukentlige eller møter enten ukentlig eller hver 14 dag. Og prøver å forstå hva som egentlig er behovet deres når de skal gjøre det arbeidet de gjør. Resultatet av det har blitt veldig bra, nå har jo vi for eksempel utviklet et verktøy som andre sykehus både her i Norge og utenlands har lyst til å bruke.

SS: Mhm. Jeg er veldig fascinert. En ting er denne hurtig gendiagnostik som dere driver med. Men en annen ting er fokus på datadeling. Og det er et tema vi har egentlig på en måte diskutert til vi er blå i ansiktet. Og vi vet at vi har et demokratisk ansvar både for å dele, men også for å beskytte. Og vi har ikke kommet opp med noe så innmari konkret. Vi har faktisk kommet opp med noe hvor vi skal bestille et system som skal løse alle problemer. Og er det noe vi informatikere vet fra plattform tankegang så er at sånn skal man ikke gjøre det. Hvis du skal lage et sett med noen råd da. Til hvordan får vi til datadeling. Hvert fall i helsevesenet. Har du noen tips?

TH: Jeg tror det viktigste er å få på plass en slags grunnmur. En basis infrastruktur. Og en erkjennelse av at det er ikke et system som kan løse alle utfordringer. Man er nødt til å helle få plass noen regler og det vi kaller for API’er. Altså hvordan systemene skal snakke sammen. Noen standarder for hvordan kommunikasjon skal foregå. Det tror jeg er veldig viktig. Så jeg skulle ønske myndighetene var mye mer tydelig på hvordan systemer bør virke sammen. Heller enn at de kanskje bruker veldig mange milliarder kroner på et kjempeprosjekt. For sånne store prosjekter har jeg veldig liten tro på.

SS: Det blir så skjørt. Og det blir så dyrt. Og det blir så irrelevant veldig fort.

TH: Ja. Vår erfaringer er at man tar en og en ting om gangen. Tar det viktigste først og jobber seg gradvis fremover. I en god kontakt med brukerne og de som faktisk har de reelle behovene for systemene.

SS: Hadde jeg vært med på arkitektur så ville jeg gjort noe lignende. Tenker en sånn ordentlig god dataleak som gjerne består av flere sånne store… Dataløsninger om det er Kongsberg og DVL og Difi og E-helse sin også videre. Men så et sett med veldig klare trafikkregler på toppen av dette her. Hvordan skal data hentes, hvordan skal det legges inn, hvordan skal det brukes. Rollebasert tilgang og en del ting og sånt.

TH: Spesielt det med tilgangsstyring er viktig. Generelt føler jeg hvertfall at man bør gi leger og helsevesenet mer tillit. Jeg tror pasientene ønsker i større grad å bidra både til andres diagnostikk, men også til andres forskning mer enn de har anledning til å gjøre i dag da. Og det er også en av de tingene som vi ønsker å bidra til på lang sikt, er å gjøre genetiske data tilgjengelig for både diagnostikk generelt, men også for forskning. I den grad pasientene ønsker det, så pasientene bør ha mulighet til å bestemme det selv.

SS: Også har jeg lyst å spørre deg om en annen ting som jeg tror kanskje vi burde tenke litt på å forbedre. En del av de jeg har snakket med fra sykehus sier at vi har veldig mye… At vi har brukt mye penger hvert fall på grunnleggende IT infrastruktur. Kablene er på plass. Men det som ikke er på plass det er penger og kanskje ressurser av andre typer til å ta dette i bruk på konkrete problemstillinger, ikke sant. Det er fantastisk motorvei, det er bare at vi har ikke noe penger til å kjøpe biler. Og det dere gjør er å skape noen helt fantastiske biler, ikke sant. Hvis vi da antar at vi har en sånn motorvei for data. Jeg tror vi trenger å utvikle sånne biler. Ikke bare deres biler bli superraske, altså hurtigdiagnostikk, men vi må bli raske til å utvikle flere sånne biler. Det er så mange behov for å bruke data til alt mulig sykehus. Hvordan kan det komme i gang litt raskere med å begynne å gjøre noe?

TH: Ja det er jo som du sier å etablere gode veier da. Og trafikkregler. Hvis vi får det og at vi kan få… Det er en sånn avveining med hvor mye top-down man skal gjøre og hvor mye skal man bestemme og på en måte styre ovenfra. Hvor mye skal man la “botmap” initiativer få lov til å vokse.

SS: Da kommer vi til et annet sånt litt problematisk problem. Hvis det skulle være “botmap”, altså hvis dette skulle bli drevet ikke av et eller annet styremedlem som sa at nå må vi digitalisere, men hvis det var en lege eller en sykepleier eller en hjelpepleier som sier at du disse dataene må vi ta i bruk på denne måten. Så må de ha veldig tro på dette digitale. Bortsett fra dere bioinformatikk. Er det lett eller er det vanskelig å få legene i gang med dette her?

TH: Jeg tror legene egentlig er entusiastisk hvis de ser verdien i det og hvis det ikke tar altfor mye av deres tid. For eksempel hvis vi ønsker at de bedre skal beskrive pasientene på en strukturert data måte, så må de helt klart se at de har noe igjen for det også. Men jeg tror egentlig ikke at problemet er at legene… Jeg tror mer problemer er at det er vanskelig å komme til, og å gjøre endringer i helsevesenet fordi det er så rigid. Det er.. Det mangler for eksempel test infrastruktur. Vi har ikke mulighet til å teste ting før det går i produksjon. Det er noe av sånne ting som vi jobber med i blant annet Bigmed for å få på plass, da.

SS: God test infrastruktur og god datainnsamlings initiativ er kjempeviktig.

TH: Ja, jeg tror det er et voldsomt behov egenlig for å utvikle nye registre og å drive med innovasjon i helsevesenet. Men det er ikke lagt helt til rette for det sånn det er i dag. Hvis vi får på plass en god infrastruktur og noen mer sånne kjøreregler for hvordan man kan drive med innovasjon og hva skal til for å lansere en ny… Et nytt produkt eller ta i bruk noe og hvor robust må det være og sånne ting.. Hvis vi hadde fått på plass det så kunne det funket.

SS: Kanskje vi burde lage en liten sånn start pakke. En sånn launchpad for de nye tjenestene basert på… Men jeg tror du er inne på det som jeg hører fra leger. Altså, det finnes sånne som dere som driver med litt science fiction. Veldig avanserte analyse rpå fantastiske data og sånt. Også møter du den legen som jobber i akutten som sier at vet du hva, det er så mye sånn lavthengende frukt som vi burde ta før vi kommer dit. Hvor jeg må gjennom tre, fire, fem IT systemer for å få registrert pasienten, og jeg har ikke tid til å holde på med det, ikke sant. Så kanskje det å rydde… Ta en sånn vårrengjøring da, på disse IT systemene. Hvis Google kan få til av alle data i en lake, så burde lille Norge få det til også.

TH: Ja, det er komplisert der. Det er mange forskjellige behov legene har, men du har helt rett i at det er mange lavthengende frukter sånn som jeg også oppfatter det. Men nå har man organisert seg sånn at det er veldig vanskelig.. Eller det er bare en leverandør her i helse sør øst da for eksempel som har lov til å gjøre endringer på en del systemer og sånne ting. Og hvis den leverandøren er… Har begrenset ressurser så vil det ta tid å få gjort endringer.

SS: Nye jobber har jeg lyst å spørre deg om veldig kort. Når du nevnte at vi kan nå for 10 tusen kroner få en full genome for hver av oss. Men vi vet jo ikke helt hva vi skal gjøre med det bortsett fra å finne ut at vi har litt Djengis Khan i oss eller noe sånt da. Er ikke det egentlig en kjempe forretningsområde som kommer til å… Altså jeg tenker sånn genetiske konsulenter og AI konsulenter og alle venner i mellom?

TH: Ja, det vil nok være veldig mange kommersielle muligheter fremover. Kan jo si hvor mye vil det bli brukt. Altså det finnes jo for eksempel selskaper i USA som lar deg sjekke om du er kompatibel med din partner for å lage barn sånn at du ikke får såkalte recessive sykdommer og det finnes selskaper som er… Som driver mer med det jeg vil karakterisere med tull. Som hva slags vin liker du og sånn basert på DNAet ditt. Det tror jeg er…

SS: Ja, forretningsmodell i begge de to. Du vet hvilken vin du liker, du trenger egentlig ikke DNA test før du kjøper en vin flaske. Men sammen med dette recessive gener. Det er litt sånn dårlig proposal før man gifter seg, sånn “Du forresten jeg skal bare sjekke en liten ting før vi gifter oss”. Så jeg tenker at vi har enda ikke funnet ut av hva de skal selge. Men hvis de virkelig kunne selge deg et relativt godt forankret bilde av ting du kan kontrollere med riktig… Altså la oss si kreft tilbøyeligheter da. Som du kan til en viss grad håndtere med mat eller… Altså hvis du ser hvor mye penger mediene bruker for å skrive hver uke om det nye vi burde eller ikke burde spise.

TH: Man skulle tro at det er… Det er nok muligheter der.

SS: Grunnen til at jeg spør om dette her er egentlig ikke så tullete som det høres ut som fordi jeg tenker at hvis ikke forskere som dere og prosjekter som Bigmed gjør dette her, så gjør markedet det. Og da blir det skjevt fordelt. Da har vi tapt mulighet til å fordele helse skjevt. Og det er derfor dere gjør en kjempeviktig demokratisk oppgave da.

TH: Ja, jeg tror også spesielt på kreftsiden. SÅ vil det være et veldig stort marked på å gjøre den her type analyser hvor det bare blir mer og mer komplisert og man kan bruke veldig med ressurser pr. Pasient til å stille riktig diagnose og gi riktig og dyr skreddersydd behandling. Og det er en av de tingene jeg er bekymret for fremover, at helsevesenet skal bli veldig delt….

SS: Polarisert.

TH: Ja.

SS: For det jeg tenker er at vi snakket littegrann med noen i samme podcast serien om dette her med vendt klasserom kommer til helsa, sant. Nå kommer vi til legene våre med mer informasjon om hva som var galt med oss en det som legen kan skaffe i løpet av den timen. Men så sa jeg at må ikke legene lære seg et helt nytt yrke? Altså de skal være mer en slags mentor og psykolog og terapaut på å tolke de dataene. Også sa gjesten at “nei det er ikke sånn, for det er noen som kanskje har overskudd og ressurser og relasjoner til å hjelpe dem med å kunne gjøre sånt”. Men den store flertallet av befolkningen kan jo ikke holde på sånn. Og det innfører igjen kjempestore ubalanser. Jeg ser at noen av mine venner i Sillicon Valley satser ganske store penger på life extension technology, ikke sant. For seg selv da. Og det å unngå det i verdens mest demokratiske land må være ganske viktig.

TH: Ja. Jeg tror det blir en stor utfordring fremover, men derfor er det så viktig at vi.. Jeg tror IT spesielt blir en veldig sånn differensiator. De sykehusene og de landene som får en god IT infrastruktur og får til den delen. De vil kanskje ikke måtte bli helt overkjørt av disse Silicon Valley selskapene da.

SS: Ja. Og du nevnte global alliance for genomics and health, den er helt internasjonal. Global. Men så har vi en nordisk tilsvarende alliance og der er det kanskje litt lettere å komme i mål. Basert på at vi har lik finansiering av helsa og ganske lik kultur også på tillit og sånt?

TH: Ja, vi har jo ganske like helsesystemer i de nordiske landene. Så vi har delvis gjennom Bigmed lagd en organisasjon som heter nordic alliance for clinical genomics. Og i denne organisasjonen så møtes vi minst to ganger i året hvor vi utveksler erfaringer og har som mål å også utveksle data på en trygg måte. Da bygger vi datadeling løsninger og jobber for at de skal være kompatible med hverandre og lærer av hverandre. Det har vært en veldig fin ting.

SS: Da deler dere litt data og statistikk rundt det, og kanskje noe verktøy. Men du nevnte også noe verktøy. Et verktøy som heter Ella? Hva er det?

TH: Det er et programvare, et web basert programvare for tolkning av varianter. Det er programvare som hjelper laboratorie ingeniørene og legene å komme frem til den varianten som da er årsak til pasient sykdom. Et slags beslutningsstørre programvare som hkelper å filtrere ned fra ganske mange varianter ned til noen få og hjelper til og med å tolke de variantene.

SS: Og det er open source? Dette synes jeg er fantastisk!

TH: Mhm. Det er tilgjengelig på nettet og kan brukes av alle. Vi har ikke reklamert om det, vi har ikke lagd en artikkel en gang fordi vi har vært så travel med å lage det. Men vi har allerede fått mange interessenter fra for eksempel Singapore og Danmark og…

SS: Kjempespennende. Og hele den måten å dele ikke bare data, men programvare også, tror jeg henger sammen med at.. Okei dette henger sammen med offentlig finansierte prosjekter, dette skal komme fellesskapet til gode og ikke bare skape konkurransefortrinn for en eller annen privat aktør som da skal ta hele markedet.

TH: Ja. Det er litt sånn vi tenker og. Vi ser at det er et veldig behov for programvare i det her feltet. Og når vi begynte å lage denne programvaren så var det ingen konvensjonelle gode alternativer syns vi. Det har nok etterhvert kommet noen av det. Men vi har lagd denne programvaren i veldig tett samarbeid med brukerne våre og det har blitt en programvare som de er veldig fornøyd med i dag.

SS: Mhm. Kjempe spennende. Hvis man da ikke har en medisinsk diplom i lomma, men vil gjerne lære litt mer om genomics og gener og sånt, kan du anbefale oss noe vi kan lese?

TH: Ja. Dag Undlien som er avdelingsleder for oss har jo kommet med en bok som heter “Dine geniale gener” og den er veldig lettlest og interessant og bør være forståelig for de fleste. Også går det jo ann å søke for eksempel på TED-talks eller andre ting etter Genomics eller lignende. Og det er ganske mye tilgjengelig på nettet.

SS: Mye spennende der. Har du et helt sluttvis sitat vi kan hektet på deg?

TH: Nei…

SS: Du er ikke populistisk nok?

TH: Kanskje ikke…

SS: Okei. Jeg kan spørre deg da, hvis du måtte velge mellom Dag sine geniale gener og Dawkins sin selviske gener. Hvem ville du landet på?

TH: Kanskje dine geniale gener.

SS: HVorfor er de geniale?

TH: Fordi de er veldig godt tilapsset til det miljøet vi lever i.

SS: Mhm. Veldig spennende at man kan se det på det nivået også. Du Tony, vi har snakket høyt og lavt. Hvis du må velge et poeng som vil at folk skal huske fra vår samtale, hva vil du at det skal være?

TH: Jeg tror det er mulig å gjøre gode endringer i helsevesenet også som en bioinformatiker. Vi har jobbet nå i flere år med å få til den her programvaren og jeg tror at hvis man står på og tror på det man ønsker å få til, så kommer man langt selv om det tar tid.

SS: Ting tar alltid tid når du ser fremover også er det sjokkerende hvor kort tid det har gått når du ser bakover. Så dette er utrolig spennende. Tony Håndstad som er koordinator for diagnostisk bioinformatikk. Nå kan vi i hvert fall si at vi vet hva det betyr. På avdeling for medisinsk genetikk for Oslo Universitetssykehus. Tusen takk for at du var med oss i Lørn og lærte oss om genetikk, informatikk og sånt.

TH: Selv takk.

SS: Takk til dere som lyttet.


Du har lyttet til en podcast fra Lørn Tech - en læringsdugnad om teknologi og samfunn. Følg oss på sosiale medier og på våre nettsider Lørn.Tech


Quiz for Case #C0635

Du må være Medlem for å dokumentere din læring med å ta quiz 

Allerede Medlem? Logg inn her:

1

C0635 HEALTHTECH Genomikk og datadeling - med Tony Håndstad

1 / 3

Hvorfor er det vanskelig å gjøre endringer i helsevesenet?

2 / 3

Hva er det behov for hvis man skal kunne gi presise diagnoser for pasienter med sjeldne sykdommer?

3 / 3

Hva er særegent for de som er arvelig utsatt for å få kreft?

Your score is

The average score is 100%

Du må være Medlem for å kunne skrive svar på refleksjonsspørsmål

Allerede Medlem? Logg inn her: