LØRN Case #C0654
Nøkkelen til presisjonsmedisin
Hva er det samfunnsmessige viktige med presisjonsmedisin? Og hvor mye av genetikken til Norges befolkning kjenner vi til? I denne episoden av #LØRN snakker Silvija med professor og leder hos senter for bioinformatikk, Institutt for informatikk ved Universitetet i Oslo, Eivind Hovig, om hvordan mutasjoner i kreft samspiller med immunsystemet, og forutsigelser på hvordan man kan manipulere det

Eivind Hovig

professor og leder hos senter for bioinformatikk, Institutt for informatikk

OUS

"Bioinformatiske løsninger er det som er ofte i fokus, men innovasjon er noe som dukker opp som muligheter underveis i forskningen og ikke noe som er i fokus i og for seg. Noe av kunsten er jo å være i forskningsfronten innen et område med samfunnsmessig relevans, slik jeg ser det."

Dette er LØRN Cases

En LØRN CASE er en kort og praktisk, lett og morsom, innovasjonshistorie. Den er fortalt på 30 minutter, er samtalebasert, og virker like bra som podkast, video eller tekst. Lytt og lær der det passer deg best! Vi dekker 15 tematiske områder om teknologi, innovasjon og ledelse, og 10 perspektiver som gründer, forsker etc. På denne siden kan du lytte, se eller lese gratis, men vi anbefaler deg å registrere deg, slik at vi kan lage personaliserte læringsstier for nettopp deg. 

Vi vil gjerne hjelpe deg komme i gang og fortsette å drive med livslang læring.

En LØRN CASE er en kort og praktisk, lett og morsom, innovasjonshistorie. Den er fortalt på 30 minutter, er samtalebasert, og virker like bra som podkast, video eller tekst. Lytt og lær der det passer deg best! Vi dekker 15 tematiske områder om teknologi, innovasjon og ledelse, og 10 perspektiver som gründer, forsker etc. På denne siden kan du lytte, se eller lese gratis, men vi anbefaler deg å registrere deg, slik at vi kan lage personaliserte læringsstier for nettopp deg. Vi vil gjerne hjelpe deg komme i gang og fortsette å drive med livslang læring.

Vis

Velg ditt format

Varighet: 50 min

Ta quiz og få læringsbevis

Du må være medlem for å ta quiz

Ferdig med quiz?

Besvar refleksjonsoppgave

Du må være medlem for å gjøre refleksjonsoppgave.

Hvem er du, personlig og faglig?

Kommer fra en familie med en del akademisk bakgrunn, begge mine foreldre har hatt lange forskningskarrierer på Rikshospitalet, og har selv arbeidet med kreftforskning på Radiumhospitalet siden hovedfaget i genetikk på Blindern på 1970-tallet. Siden slutten av 90-tallet arbeidet jeg med data for å organisere kunnskap om ulike sider ved gener kunne mutere i kreft, og arbeidet etterhvert mere med dette.

Hva er det viktigste dere gjør på jobben?

Blant annet holder vi på med å forske på en biobank av nordmenn med overhyppighet av kreft i familien, arvelig predisposisjon, for å se på hvilke gener som innvirker på risiko for å utvikle kreft i familien. Som et side-produkt av dette får vi også oversikt over genetiske strukturer i den norske befolkningen som sådan, og er nå i ferd med å publisere på dette. Videre jobber vi med løsninger for å overføre moderne kreftforskning i retning klinikken.

Hva fokuserer du på innen teknologi/innovasjon?

Bioinformatiske løsninger er det som er ofte i fokus. Men innovasjon er noe som dukker opp som muligheter underveis i forskningen, og ikke noe som er i fokus i og for seg. Noe av kunsten er jo å være i forskningsfronten innen et område med samfunnsmessig relevans, slik jeg ser det.

Hvorfor er det spennende?

Man kan bli ekstremt interessert i alt mulig rart, om man jobber lenge nok og dypt nok med et tema. Men kreft i seg selv er jo et både vanskelig og samfunnsmessig viktig tema, og blir derfor særlig meningsfullt.

Hva tror du er relevant kunnskap for fremtiden?

På samme måte som innen andre felt med tilgang på storskala data, vil slike data fra sykehusene gi helt ny innsikt når det en gang kan gjøres tilgjengelig for forskning på fornuftige måter. Men det er store hindre for å realisere dette i form av sikkerhetskrav som raskt blir kontraproduktive. Håpet er at dette etterhvert kan endres.

Viktigste nye perspektiver fra Covid? Noe som fungere bedre digitalt enn fysisk, nå i jobben din?

Forsøker å få til arbeid på lab for å bidra til å få opp testekapasiteten. Det er manko på reagenser, herunder enzymer. Kommersielt koster disse mye, mens det er fullt mulig å genere mer enn rikelig til testing ved enkle grep. Dette syns jeg viser at helse er for viktig til å overlate det til kapitalistiske prinsipper!

Et yndlingssitat eller livsmotto?

For livets glade gutter og jenter går sola aldri ned.

Hvem er du, personlig og faglig?

Kommer fra en familie med en del akademisk bakgrunn, begge mine foreldre har hatt lange forskningskarrierer på Rikshospitalet, og har selv arbeidet med kreftforskning på Radiumhospitalet siden hovedfaget i genetikk på Blindern på 1970-tallet. Siden slutten av 90-tallet arbeidet jeg med data for å organisere kunnskap om ulike sider ved gener kunne mutere i kreft, og arbeidet etterhvert mere med dette.

Hva er det viktigste dere gjør på jobben?

Blant annet holder vi på med å forske på en biobank av nordmenn med overhyppighet av kreft i familien, arvelig predisposisjon, for å se på hvilke gener som innvirker på risiko for å utvikle kreft i familien. Som et side-produkt av dette får vi også oversikt over genetiske strukturer i den norske befolkningen som sådan, og er nå i ferd med å publisere på dette. Videre jobber vi med løsninger for å overføre moderne kreftforskning i retning klinikken.

Hva fokuserer du på innen teknologi/innovasjon?

Bioinformatiske løsninger er det som er ofte i fokus. Men innovasjon er noe som dukker opp som muligheter underveis i forskningen, og ikke noe som er i fokus i og for seg. Noe av kunsten er jo å være i forskningsfronten innen et område med samfunnsmessig relevans, slik jeg ser det.

Hvorfor er det spennende?

Man kan bli ekstremt interessert i alt mulig rart, om man jobber lenge nok og dypt nok med et tema. Men kreft i seg selv er jo et både vanskelig og samfunnsmessig viktig tema, og blir derfor særlig meningsfullt.

Hva tror du er relevant kunnskap for fremtiden?

På samme måte som innen andre felt med tilgang på storskala data, vil slike data fra sykehusene gi helt ny innsikt når det en gang kan gjøres tilgjengelig for forskning på fornuftige måter. Men det er store hindre for å realisere dette i form av sikkerhetskrav som raskt blir kontraproduktive. Håpet er at dette etterhvert kan endres.

Viktigste nye perspektiver fra Covid? Noe som fungere bedre digitalt enn fysisk, nå i jobben din?

Forsøker å få til arbeid på lab for å bidra til å få opp testekapasiteten. Det er manko på reagenser, herunder enzymer. Kommersielt koster disse mye, mens det er fullt mulig å genere mer enn rikelig til testing ved enkle grep. Dette syns jeg viser at helse er for viktig til å overlate det til kapitalistiske prinsipper!

Et yndlingssitat eller livsmotto?

For livets glade gutter og jenter går sola aldri ned.

Vis mer
Tema: Helse- og velferdsteknologi
Organisasjon: OUS
Perspektiv: Forskning
Dato: 200402
Sted: OSLO
Vert: Silvija Seres

Dette er hva du vil lære:


Bioinformatiske løsningerDNA sekvensering
Kreftbehandling G
enetiske forandringer
GDPR
Mønstre i genetikk

Mer læring:

A Brief History of Everyone Who Ever Lived av Adam Rutherford The Immortal Life of Henrietta Lacks av Rebecca Skloot Keiseren over alle sykdommer av Sidharta Mukherjee

Del denne Casen

Din neste LØRNing

Din neste LØRNing

Din neste LØRNing

Flere caser i samme tema

#C0160
Helse- og velferdsteknologi

Jan Biti

CEO

Cofounder

#C0152
Helse- og velferdsteknologi

Berit Løkensgard Strand

Professor

NTNU

#C0221
Helse- og velferdsteknologi

Jonathan Romm

Prof

Arkitekthøyskolen Oslo

Lytt #C0654

Tekst for Case #C0654

Silvija Seres: Hei og velkommen til Lørn i samarbeid med Bigmed. Tema vårt i dag er helseteknologi i bred forstand. Vi skal snakke med en professor ved senter for bioinformatikk ved institutt for informatikk ved universitetet i Oslo. En som også er forskningsgruppeleder ved Tumorbiologisk avdeling ved institutt for kreftforskning på Oslo universitetssykehus. Det er mulig jeg blandet det litt sammen, men mannen vi skal snakke med er Eivind Hovig som er en genetiker og biolog som i dag jobber med bioinformatikk. Altså møteplassen mellom biologi og informatikk, og ser på hvordan den kan anvendes til presisjonsmedisin. Sa jeg det noenlunde riktig?

Eivind Hovig: Det tror jeg kan fungere. 

 

Silvija: Eivind Hovig, kan du hjelpe oss med hva en professor i bioinformatikk gjør?

Eivind: En annen måte å si det på er hva er bioinformatikk. Det er forskjellige ting på mange måter fordi det er organisering av kunnskap og håndtering av f.eks DNA-sekvensen for å ta et eksempel. Hos mennesker så er DNA-sekvensen grovt sett 3 milliarder bokstaver bortover. Det er bare fire bokstaver og de fire bokstaveen er vanskelig å lese når du bare skal forholde deg til de fire bokstavene. Da er det vanskelig å kjenne igjen fornuftig tekst i det. Det gjør at man er helt avhengig av datamaskinen for å kunne holde rede på noe som helst. Dette har utviklet siden 80-tallet og er nå en del av sentralt underliggende premiss for mye av forskningen innenfor livsvitenskap på molekylært nivå. Det er også knyttet til ikke bare sekvensen, men også kombinasjonen av informatiske rutiner med statistikk og forskjellige andre ting. En ting er at man kan se på DNA-sekvensen som holder av informasjon og hver bokstav kan være involvert i forskjellige type prosesser f.eks. Man kan da tenke seg DNA strengen på 3 milliarder som en akse, hvor den andre aksen er forskjellig informasjon som kan knyttes til hver bokstav. Den kan være oppe i 10 000 f.eks, så du får da en matrise på 3 milliarder x 10 000 som du skal forsøke å gjøre fornuftig med for å se hvor ting er sentrale langs etter DNA-sekvensen. 

 

Silvija: Du prøver å kjenne igjen viktige mønster som faktisk betyr noe. 

 

Eivind: Ja, for eksempel. 

 

Silvija: Når du snakker om DNA, vår genetiske kode. Dere, bioinformatikere, jobber med andre type biologiske data også. Det kan være ting som kodifiserer for eksempel et virus? Eller som kodifiserer noe mer av kjemien i biologien?

Eivind: DNA er kode for alt. Det betyr at innenfor de 3 milliardene så er det masse forskjellige områder og en av måten man kan organisere det på er å finne ut hvor genene sitter. Hos mennesker så er det ca. 25 000 gener. De blir konvertert fra DNA til protein til slutt inne i cellene. Hvert protein kan ha f.eks snakke sammen eller virke sammen med andre proteiner. F.eks kan et protein ha virkning mot 10 andre proteiner. Da skal man også prøve å finne ut hvilken proteiner som virker med hvilket og hvordan disse snakker sammen i nettverk er et eksempel. Du kan tenke på det som sosiale nettverk i cellene. Det å forstå dem og kunne bryte faste mønstre der for eksempel er sentrale elementer i å forstå hvordan man kan gripe an behandling i kreft. Hvor man nettopp bør vite hvilke signalsystemer som går i cellene og hvordan de skal gå normalt og hvordan de da eventuelt har blitt forandret i en kraftsituasjon. Og hvordan man da eventuelt kan påvirke de forandringene tilbake i retning malen eller hvertfall bryte de feil signalene som forekommer. 

 

Silvija: Spennende. Dette kan brukes også til kreftforskning til kreftmedisinering. Nå prøver jeg å snakke med amatørspråk om dette. Det er noen av proteinoppskriftene som har gått litt bunkers. Ett eller annet som har blitt misforstått, men det fungerer godt nok i kroppen til at det kan vokse, også prøver man å finne ut hvordan man kan få stoppet det. 

 

Eivind: All kreft er i utgangspunktet en genetisk sykdom. Hvis du ikke har noen genetiske forandringer så får du ikke kreft, hvis du ikke har da arvelig predisposisjon for å få kreft. Det betyr at du har en forandring i arvestoffet fra start, men som oftest er dette endringer som skjer underveis i livet av en eller flere grunner. Når slike forandringer skjer så kan det inntreffe forandringer på steder som er kjedelig for signalsystemene. Det er viktig å samle seg kunnskap om disse forandringene og forstå hvordan de påvirker risiko for kreft, og hvordan signalsystemene forandres. Det er det som er grunnlaget på mange måter for den moderne tilnærming til kreftbehandling som oftest kalles for presisjonsmedisin, persontilpasset medisin. 

 

Silvija: Hvis jeg forstår deg riktig, det å si at all kreft er genetisk sykdom, dette genetiske materiale vårt kopieres om og om igjen ettersom vi får nye celler, vi lever og gamle celler dør. I disse kopieringsprosessen så går det av og til galt, og det kan gå galt som du sa av mange grunner. Det kan være stråling fra sola eller det kan være sykdom som har påvirket oss? 

 

Eivind: Det viktigste er faktisk aldring. 

 

Silvija: Det er kopieringsfeil som akkumuleres. Noe klarer kroppen å fikse, men ikke alltid. 

 

Eivind: Nettopp. Det er litt avhengig av hvor ofte ting går feil, også hvor det går feil. F.eks i om det er i kritiske områder i et viktig gen. Hvis det skjer og det kan skje, så får det konsekvenser. 

 

Silvija: Som du sa, noen av feilene i genmateriale vårt er kanskje ikke fullt så farlig og andre påvirker hvordan nyrene funker eller hvordan lungene funker. Også kan det plutselig begynne å fungere veldig feil. 

 

Eivind: Etterhvert som man har nå sekvensert mange kreftsvulster med moderne helgenomsekvensering. Det som kalles neste generasjons sekvenseringsteknologi som da er en massiv sekvensering av alt sammen. Altså hele DNA-et, når man har gjort det på ganske mange kreftsvulster så finner man ut at det er noe genetiske forandringer som går igjen ganske ofte på spesielle steder. De kalles ofte driver-mutasjoner. Ved at man oppfatter det slik at når disse inntreffer så forårsaker det på mange måter at du får en forandring til en kreftcelle eller hvertfall de kommer tidlig i kreftceller utviklingen. Men så er det andre som kalles passasjer-mutasjoner som da er mutasjon som ikke er antatt å ha så stor betydning og hvis du prøver å behandle de passasjer-mutasjonene så spiller det ikke noe rolle for forløpet eller utviklingen av kreften. Det bare følger med som en del av lasset. 

 

Silvija: Noen av mutasjonene er vi jo veldig vant til og det gjør ikke noe. F.eks at håret blir grått, det er en alderseffekt, men det er egentlig en genetisk mutasjon? 

 

Eivind: Jeg er ikke så sikker på at den hudforandringen er en genetisk mutasjon. Det som skjer er at kroppen er programmert til å slå av pigmentdannelse. Det er ikke nødvendigvis en mutasjon. 

 

Silvija: Tilbake til personmedisin. For å prøve å forstå det på et enkelt nivå. Det må være helt fantastisk å være i feltet du er i nå for med disse full genome sekvensene, som vi etterhvert har råd til å gjøre i stor skala, så må det nesten være som man har lært seg et helt nytt språk. Man har fått en ny form for briller som man kan se på verden med. 

 

Eivind: Det har vært en enorm utvikling fra 90-tallet og fram til i dag. På mange måter så har det faktisk vært slik at det er genetikken som har vært så og si driver for mange sider av IT-utviklingen også. Datamengdene man snakker om her er så formidable. Når man for eksempel skal sekvensere et menneske, for å være sikker på sekvenseringen, så sekvenserer man ganger. Så man kan ha opptil 30 til 100 ganger strekning av hele genomet. Da får du 30 milliarder x 30, og det kan være enda mere. Det er bare sekvensen, men i tillegg til DNA-sekvensen så er DNA ofte regulert og styrt av proteiner som sitter på eller i nærheten av DNA-et som fungerer i samspillet med DNA-et. Det å kjenne til de endringene der er også viktig i forståelsen av hva som har gått feil. Jeg snakker da om proteiner som ofte kalles samlet kromatin. Pakkeproteiner rundt DNA-et. I noen faser av cellesyklusen så er DNA veldig tett pakket og i andre faser av cellesyklus så er det løst opp slik at proteinet kan komme til å lese informasjonen. Dette kan ofte gå feil i kreft også. 

 

Silvija: Da er vi veldig nærme spørsmålet som man aldri blir ferdig med. Genetikken vår er litt født sånn, også er alle enzymene og proteinet rundt det som også påvirker sikkert både bakteriene våre, det vi spiser, hvor mye vi sover, omgivelsene våre og alt sånn. Det er det som også kan påvirke mye av genetikken vår og vedlikeholdsprosessen rundt det. 

 

Eivind: Det er helt riktig. Født sånn ja, blitt sånn ja. Virkeligheten er begge deler. Fordi for det første så kan man bli født med visse genetiske mutasjoner som gjør at man har en større risiko for å utvikle kreft. Et velkjent eksempel er brystkreft genene BRCA1 og BRCA2 hvor en av genene ha en mutasjon hvor det proteinet ikke fungerer som det skal i den kopien som er mutert. Men så har du en kopi som er fungerende, men det betyr at i løpet av livssyklus så er det større sjanse for at det går noe galt med den fungerende kopien hvis du bare har en kopi. Hvis du har to fungerende kopier og det skjer noe galt med den ene, da har du fortsatt en fungerende reservekopi, en kopi som fungerer. Det betyr at du har en større risiko. I virkeligheten er risiko et helt sentralt nøkkelbegrep. Fordi alt dette er spørsmål om risiko fordi hvis det har miljøpåvirkning, altså blitt sånn, så er det også nettopp en risiko du utsetter deg i forbindelse med en miljøpåvirkning eller tilsvarende. For eksempel så er det kjent at man blir kvitt mye av magekreften når man blir kvitt denne magesekkbakterien, helicobacter pylori. Så fikk man fjernet mye av risikoen fordi cellene på innsiden av magesekken behøvde ikke å dele seg så mange ganger. Du kan tenke på mye av dette som et spørsmål om hvor mange celledelinger i forskjellige celler i kroppen skal gjennom. Hvis kroppen må gjennom for mange celledelinger utenfor det kroppen er dimensjonert for så kan man se på det på den måten at man øker oddsen for at noe går galt. Et typisk eksempel på det vil være røyking hvor du driver med en påvirkning av cellene på innsiden av lungene som da hele tiden blir utsatt for betennelsesreaksjoner som gjør at de får stimulans til å måtte dele seg mange ganger. Dette gjelder for veldig mange situasjoner. 

 

Silvija: Tilbake til presisjonsmedisin. Disse helicobacter pylori, bakteriene, du sier vi ble kvitt dem og dermed ble vi nesten kvitt magekreft. Er det en pille, er det en bestemt smal antibiotikakur som kan hjelpe oss mot den krefttypen?

Eivind: Ja. 

 

Silvija: Er det sånn at alle tar den pillen?

Eivind: Nei, de som har fått bakterien i kroppen. 

 

Silvija: Hvordan oppdager man det?

Eivind: Det må man ta bakterieprøver for å få. Det vil være i en situasjon hvor du har noen indikasjoner på magesår eller tilsvarende. Uten at jeg er noe klinisk spesialist på dette. Det er viktig å gjøre oppmerksom på. Jeg driver ikke behandling på dette. At bakterien er koblet til denne magekreften. Det er kjent. 

 

Silvija: Jeg tenker at det ville vært en så enkelt bredde behandling for hele landet mot denne ene bakterien? Men det går kanskje ikke an å ta den så enkelt? 

 

Eivind: Du skal bare gi antibiotika for de som har bakterien og trenger behandling. 

 

Silvija: Lungekreft er ikke bare lungekreft, og magekreft er kanskje ikke bare magekreft. Det kan være forskjellige ting som reagerer forskjellig stimulans eller legemiddel. Er det riktig forstått?

Eivind: Her er det sånn at i klassisk kreftbehandling så hadde alle som hadde lungekreft fikk samme behandling. Alle som fikk tarmkreft fikk samme behandling, mer eller mindre. Det var stort sett grovkornet behandling med stråling eller kjemoterapi, altså radioaktiv stråling. Det var da før man hadde kommet dit at man kjente til de genetiske forholdene inne i cellene. Med den kunnskapen så oppdager man at du har forskjellig grupper av lungekreft, forskjellige grupper som kan grupperes på grunnlag av de genetiske forandringene. Et slående eksempel er at innenfor ondartet føflekkreft så er det over 50 prosent, tror jeg, av alle sammen som har en spesiell mutasjon i et spesielt gen. Det genet heter BRAF og det er posisjon 600 på det genet så har det en forandring. På den forandringen finnes det nå utviklet legemiddel for Vemurafenib som da kan benyttes og vist å gi en livsforlengende effekt. Selv om det ikke kurerer så har det effekter. Det betyr hvis du har denne endringen så vil du har fordel av å få dette legemidlet, mens de som ikke har denne mutasjonen har ikke noe fordel av den. Fordi det er mange mutasjoner og du kan ha flere mutasjoner i kombinasjon i en enkelt svulst som kan ha forskjellige behandlinger, så betyr det at etterhvert man blir kjent med stadig flere mutasjoner som har en mulig behandling og man utvikler behandlinger mot stadig flere slike, og det skjer, så betyr det at antall pasienter som får den samme behandling vil med nødvendighet gå ned fordi det er ikke så mange som har den samme kombinasjonen av endringer. Da er det ikke sikkert de heller skal ha den samme kombinasjonen av behandling. Som betyr at fra du tidligere hadde store grupper av pasienter som fikk samme behandling så vil etterhvert som presisjonsmedisin skrider framover, så vil det etterhvert bare bli én som får den samme behandlingen. Da blir det vanskelig å lære av behandling i større grupper. Det gjør at de tradisjonelle, kliniske studie protokollene for å finne ut om legemidler virker eller ikke blir vanskeligere å gjennomføre. 

 

Silvija: Et spørsmål er hvordan vi kan få nok data og dele nok data til å gjøre dette effektivt i lille Norge. 

 

Eivind: Det er et viktig poeng. For det første så hadde det vært fint å vite hvilken endringer de forskjellige kreftpasientene har. Det hadde vært fint å få vite hvilken behandlinger de får som følge av disse forandringene og da hadde det vært fint å vite hvordan det gikk med pasientene som hadde de forskjellige forandringene. I dag i Norge så er ikke det veldig lett å gjøre fordi det er ikke noe systemer som registrerer dette systematisk i det hele tatt. Da er det vanskelig å få stor, god og ny innsikt. Bigmed har i denne sammenhengen en viktig rolle å spille. Nemlig å forsøke å bidra, ikke til å bare finne hvilken mutasjoner som er et viktig poeng, det å finne ut kombinasjoner av mutasjoner og mulige behandlinger, og legge til rette for at legene lett kan finne tilbake til dette. Det er å registrere denne informasjonen på hensiktsmessig måte i pasient adrimitrative systemer og legge til rette for at de kan undersøkes i neste omgang på tvers av større datasett. La oss si at det var 100 pasienter i Norge på en periode på ett år som hadde den samme spesifikke forandringen i et gen, hvordan gikk det med disse og hvilken behandling fikk disse. Denne type informasjon vil være viktig, men hvordan skal dette gjøres. Det ville være interessant å se dette på større pasientgrupper over flere land. Da er spørsmålet, hvilken systemer finnes det for å lære dette på tvers av land. Da er svaret at det er gjort noen studier hvor man har sett på enkelte slike ting og det finnes samlet datasett som ble samlet tilbake i tid, men som ikke inneholder så mye informasjon om behandling, men hvertfall kanskje om hvor mange som hadde forskjellige type endringer. Man kunne sett på overlevelsen av disse, det er en mulighet. Realiteten er at det er ganske få datasett av denne typen. GDPR, personvern regulativet, er ofte i praksis en hindring for en del av dette. I tillegg må man ha systemer som er tilstrekkelig sikre for å kunne være trygg på at man ikke eksponerer pasientenes DNA-sekvens som betraktes å være svært sensitiv. 

 

Silvija: Hvis jeg prøver å forenkle det. Vi er veldig redde for at uvedkommende skal få tak i vår genetiske informasjon. Særlig på det nivået dere nå etterhvert kan samle fordi man er redd for misbruk. Så er jeg tilbake til tillit i norske samfunn. Min største bekymring nå er at vi drar føttene etter oss, vegrer og bekymrer oss om personvern, også er det de store, internasjonale datagigantene som kommer med pragmatiske løsninger på dette. Vi klarer ikke å si nei fordi verden går videre. Også har vi ikke definert bruksregler, altså trafikkregler på dataen fordi vi har ikke gjort noe av arbeidet selv, så det haster veldig. At vi skal ha løsninger for dette som er definert av våre verdier. 

 

Eivind: Jeg kan si at jeg forstår din betraktning godt. Jeg kan som eksempel henvise til det faktum at jeg har arbeidet med å forsøke å etablere en frekvens database av DNA variasjon i Norge. Rett og slett stille spørsmålet for hver posisjon bortover i de 3 milliardene, hvor mange har en gitt bokstav i den posisjonen og hvor mange har en annen bokstav i akkurat den posisjonen for posisjonen bortover DNA. For å få til det så er kravene så strenge for prosedyrene for hvordan dette skal kunne gjøres at i praksis har vist seg umulig å få til over en periode på over 3 år. Helsedirektoratet har gitt visse krav til hvordan dette skal gjøres på en måte som er kompatibel med deres forståelse av risiko for at dette skal gjøres feil. Det har ikke vært mulig i praksis å gjennomføre. Jeg kan snakke lenge om akkurat dette, uten at det har spesiell interessen utenfor det faktum at det beste kan ofte være det godes verste fiende. Det er virkelig en sannhet her. Ikke minst hvis man da tenker på at sikkerhet også kan sees fra den andre siden, nemlig at det er risiko for at pasienten ikke får den beste behandlingen fordi man ikke har kunnet sammenstille informasjonen på en måte som gjør at man kunnet ha identifisert hva den beste behandlingen er. 

 

Silvija: Dataene var så sikre at pasienten måtte dessverre dø. Poenget er at dette er ikke noe som vi kan klekke ut i en perfekt løsning, men at dette er en learn as you build. Vi må begynne et sted også må vi teste det ut. Hvis ikke vi gjør det så er det noen andre som gjør det for oss. 

 

Eivind: Ellers så blir det ikke gjort. Det er heller ikke bra. 

 

Silvija: Det blir gjort. Nå drar jeg det litt over til Covid. Men mye av det som vi mente er umulig, også på digitale kommunikasjonsplattformer og arbeidsplattformer, har plutselig blitt ok på 2 uker. Jeg har 4 barn på barneskolen og det var så mange bekymringer hos mange foreldre på aldersgrenser, sikkerhet og det ene og det andre. De bemerkes veldig stille nå når vi ser at det var den eneste løsningen i denne perioden. 

 

Eivind: Du har helt rett i det. Et eksempel på at informasjon lar seg dele på uheldig mer sånn som jeg ser det, er at hvis man er interessert i sitt eget slektstre så kan man sende spyttprøver til USA eller andre steder for å få gjort sekvensering der. Også får man svaret tilbake samtidig som man selvfølgelig har gitt fra seg informasjon til bruk i andre sammenhenger. Uten at man nødvendigvis har tenkt på konsekvensen av det. Mens det ikke finnes noen muligheter i Norge for å gjøre dette. Hva er da det sikreste kan man spørre seg om. 

 

Silvija: Hvis du kombinerer dette med personalisert diagnostikk som vi etterhvert gjør vi alle våre apper og gadgets. Også kommer alle, før eller siden, i en situasjon hvor data-rikdommen og de modellene som har blitt bygget på toppen av de som har samlet den dataen, kan gi deg en eller annen livsviktig behandling eller advarsel eller diagnose. Så tror jeg vi kommer til å søvngjenge oss i denne verden uten å ha tillatt våre folk som deg til å gjøre det like bra fordi vi ga ikke vår data til dere. Der er jeg litt redd for at vi regulerer oss bort fra fremtiden hvis vi er overforsiktige. 


Eivind: Jeg mener at man i all hovedsak går baklengs hele veien. Man ser ikke framover, man ser ikke løsningene, man ser bare problemene. Barrierene er så mange at man får ikke løst ting. Med variant sekvensert databasen kunne vi ha satt den opp på 14 dager, mens vi nå har brukt 2,5 år på å ikke få det til. 

 

Silvija: Tenke på alt som kan gå galt istedenfor å teste litt i en sandkasse-modell. 

 

Eivind: Apropo en ting vi snakket om i stad angående deling av data på tvers av land. Der er det nå et initiativ hvor EU-landene har signert på en vilje til å dele i første omgang 1 million DNA-sekvenser med tilhørende informasjon om kliniske ting. Altså sykdomsting og eventuelle andre egenskaper ved personene. Som da er et prosjekt som har begynt nylig og skal gå i løpet av de nærmeste 2-3 årene hvor jeg også er involvert. Der har jeg et håp om at det skal bli utviklet noen muligheter til å dele data på trygge måter. Vi er også involvert i et prosjekt innenfor en bioinformatikk, europeisk infrastruktur satsing som heter ELIXIR. Der holder vi på å lage en datadekonerings løsning for sensitive data som er data sekvens-data. Hvor man har trygge mekanismer for å få dette til. Vi håper å få dette på beina ila dette året, hvertfall komme i gang med det. Det er noe håp om at vi etterhvert kan få litt mer solide og fungerende løsninger for dette. 

 

Silvija: For å oversette et vanskelig begrep til noe som vi alle skjønner. Når du snakker om at du lager en database eller en løsning for norsk variant frekvensdata. Det du prøver å samle er mønstrene i norsk genetikk som vil gi oss litt bedre innsikt i hvor vi skal satse mer i presisjonsmedisin? 

 

Eivind: Det er mange ting der jeg kunne sagt. Bare for å nevne et par ting. Et spørsmål du kunne ha stilt, hvor mye kjenner vi til om genetikken til den norske befolkningen. Da er svaret null omtrent. Det er ikke gjort noe på den norske befolkningens genetikk. Det forelå masse forslag på 90-tallet om å gjøre forskjellige ting, men det ble aldri gjort noe. Jeg har vært med i et samarbeid med firma, Decode, på Island som har sekvensert den islandske befolkningen. Der har vi nå fått sekvensert et utvalg av norske individer, i tillegg til at vi har kartlagt dem litt grovere, 18 000 av dem. Som betyr at vi nå har vært i stand til å kunne kartifisere noe av den norske genetiske variasjonen. Det er en artikkel som jeg har inne til vurdering i tidskriften som vi håper kan få bli trykket. 

 

Silvija: Over tid kan man håpe at man kan lese mer ut av spesielle tilbøyeligheter man har i Norge. Jeg hørte et sted at, vet ikke om det er genetikk, det er spesielt høy forekomst av f.eks tykktarmskreft i Norge. 

 

Eivind: Det vi har sett i våre undersøkelser er at du har forskjellige genetiske varianter forskjellige steder i landet som har oppstått som følge av utviklingen av befolkningen lokalt. Som igjen er knyttet til svartedauden f.eks. Det kan sees på som et slags filter. Det som slapp igjennom filteret fikk lov til å ekspandere etterpå og har blitt lokalt ekspandert rundt de områdene der de forskjellige mutasjonene ble bevart gjennom filteret. Som et eksempel på det er at mutasjoner i brystkreftgenene forekommer lokalt forskjellig stedet. For eksempel så er det noe som forekommer ofte i Rogalands-regionen. Tilsvarende er det for mange andre sykdommer, at de har sjeldne, genetiske varianter som forekommer spesielle steder i landet. 

 

Silvija: Da kan bruke dette til å gi bedre oppfølging og tenke presisjonsmedisin rundt det. 

 

Eivind: Faktisk så er det noen legemidler man er sensitiv for fordi du har spesielle genetiske varianter. Det kalles farmakokinetikk. Da er det etterhvert fint å vite hvilke genetiske varianter som forekommer i befolkningen som har konsekvenser for forskjellige legemidler som man skal ta hensyn til. Det er også ting som man må lære seg etterhvert i større grad. 

 

Silvija: Det er mange andre ting ved deg enn genetikk og bioinformatikk. Du har blant annet vært i rød front i dine studietider. Det er for meg et signal om veldig sterkt samfunnsengasjement. Du sier du synes det er spennende og viktig å være i forskningsfronten innen området med samfunnsmessig relevans. Det hører vi deg snakke om nå. Hva er det samfunnsmessige ved presisjonsmedisin? 

 

Eivind: Jeg synes det er viktig at pasienter får god behandling. Det er samfunnsmessig riktig for pasientene og samfunnet. Det gir mindre kostnader og det gir et bedre samfunn. Jeg er derfor opptatt av å få brakt de nye mulighetene fram til en realisering i sykehussystemet. Samtidig som jeg ser at sykehussystemet er utrolig tungrodd og ikke organisert for paradigmeskifter som presisjonsmedisin på mange måter er. At du får en helt ny virkelighet gjennom vinduet til sykehuset som er det som er realitetene etter min oppfatning. Samtidig som sykehuset er helt ute av stand til å snu seg effektivt, hvert fall hittil. Det synes jeg ofte er frustrerende. Når jeg prøver å bidra til å få en forandring og Bigmed har vært en viktig bidragsyter i den retningen, slik jeg ser det. 

 

Silvija: Litt sånn prosess og systemiske endringer. Ikke bare fragmenterte prosjekter. Du nevnte drup-studien i Nederland som en inspirasjon. Hva lærer vi fra dem?

Eivind: De klassiske modellen går på at man skal teste en gruppe med et legemiddel, også skal du ha en kontrollgruppe som ikke får behandlingen. Så skal du se om det blir noe bedre effekt i gruppen med behandling enn kontrollgruppen. Når antallet i en pasientgruppe går mot én, så er det vanskelig å sammenligne en pasient i en gruppe med en kontrollgruppe med en pasient. Det får ikke noe særlig robust statistikk. Da er man avhengig av å komme opp med bedre løsninger på hvordan man gjør det. Da har man funnet nye og mer dynamiske studieprotokoller som i større grad er i stand til å kunne bli endret underveis. Hvor hver gruppe er definert av spesielle molekylære forandringer. Hvor vi da sier “okei, nå prøver vi den behandlingen på en liten gruppen også ser vi om det gir en effekt”, og hvis det ikke gir noe effekt så dropper vi det, men hvis det gir en effekt så prøver vi å utvide gruppen. Hvis vi da får enda større effekt i den utvidede gruppen så ser vi om vi skal gå videre og teste mer systematisk i større grupper igjen. Det tror jeg vil være helt sentralt framover. Få bedre og mer fleksible testregimer som samtidig blir akseptert som forsvarlige forskningsprotokoller. 

 

Silvija: Jeg skal lese opp noen av dine anbefalte bøker. Jeg ser også at du er filmanmelder, i tillegg til å være nett-sjakkspiller og ivrig jeger. Mann med veldig mange hatter. Jeg har lyst til å invitere deg til å komme tilbake i Lørn. Vi må gjøre en hel ny samtale på biologien av Covid-viruset og hva vi kan gjøre med data rundt det. I tillegg så vil jeg spørre deg om tips til gode filmer og dokumentarer. Du er filmanmelder, så nå skal vi snakke om bøker, men vi kan senere bruke deg som en mentor for hvordan vi skal bruke tiden vår foran skjermen til å lære noe. En av tingene jeg er fascinert av med alt Netflix gjør med TV er hvor utrolig mye bra dokumentarer som er lett tilgjengelig. Det er mye god læring i det som jeg ikke tro folk har forstått verdien av enda. 

 

Eivind: Jeg hadde min første videolæring i 2000. Det var et foredrag av George Church som er en svært kjent genetikk professor på Harvard. Som hadde et videostreaming foredrag som var utrolig morsomt. 

 

Silvija: Det er mange gode bøker om gener som du sier. Du nevner “Brief history of everyone who ever lived” av Adam Rutherford. “The Immortal Life of Henrietta Lacks” og “Keiseren over alle sykdommer”. Si noe kort om de bøkene. 

 

Eivind: “Brief history of everyone who ever lived” er en god gjennomgang av menneskets evolusjonshistorie og den genetiske variasjonen mellom mennesker. For å forstå hvorfor vi er forskjellige og hvorfor vi er like. Jeg synes den er lesverdig og en enkel måte å forholde seg til hvem jeg er på. Den synes jeg er fin. Henrietta Lacks er et eksempel på brudd på det da ikke eksisterende GDPR. De første cellene man kunne dyrke i kultur ble etablert på 50-tallet. Det var celler som ble etablert i kreften til denne afroamerikanske kvinnen, Henrietta Lacks, som da har blitt delt over hele verden i alle år etterpå, uten at hun på noe tidspunkt ga tillatelse til å at dette skjedde. Denne boken handler både om historikken opprinnelig og hvordan cellene har blitt brukt på veldig mange måter til det beste for menneskeheten, og hvor det også snakkes om personvern og hvordan hennes gjenlevende familie ser på dette. Det er en veldig fin og ganske lærerik bok. Også er det “Keiseren over alle sykdommer” som handler om kreft. Det er en omfattende bok som sier mye om hva kreft er og som gir godt innblikk i det. 

 

Silvija: “Keiseren over alle sykdommer”. Jeg trodde det var aldrig.

 

Eivind: Det er om kreft, men du har et poeng med aldrig selvfølgelig. Det er ingen som overlever livet. 

 

Silvija: Det leder oss til dine to favorittsitater. 

 

Eivind: Som kan sies å være positive og negative. Det ene er “for livets glade gutter og jenter går solen aldri ned”. Det andre er “livet er for jævlig og jeg gir meg ikke” som sier noe om dualiteten i livet og at man skal forsøke å se, om ikke annet, ironien…. 

 

Silvija: Gleden ved å løse problemer kanskje. 

 

Eivind: Begge deler. Både når det funker og når det ikke funker. 

 

Silvija: Jeg har lyst til å kaste tilbake en av mine favorittsitater til en nett-sjakkspiller som deg. En av mine store helter er John Von Neumann. Den rare ungareren som på mange måter er faren til institusjonalisert informatikk tenker jeg i USA. Han sa “folk tror at livet er et sjakkspill, men det er det ikke, livet er et pokerspill”. 

 

Eivind: Fordi risiko ligger der hele tiden. 

 

Silvija: Du vet ikke hvilken kort du får utdelt og du kan ikke bare planlegge for et scenario. Det er så mye risikoanalyse og statistikk som vi mennesker ikke er skapt til å tenke. 

 

Eivind: Som ved kreft som jeg snakket om. Du har utlevert en odds for å få kreft, også kan du påvirke oddsen i forskjellige retninger for å få eller ikke få kreft. 

 

Silvija: Så er det presisjonsmedisin som kanskje kommer inn hvor du prøver å forstå kortene og oddsen din bedre. 

 

Eivind: Når du skjønner genetikken så vet du hvordan du skal kontrollere oddsen på best mulig måte eller optimalisere oddsen. 

 

Silvija: Hvis du må oppsummere samtalen vår med ett poeng?

Eivind: Jeg håper at sykehusvesenet i Norge får snudd seg raskt rundt for å få tatt i bruk den nå tilgjengelige kreftbehandling. Sånn at Norge ikke lenger er i bakleksa som jeg synes de er litt nå til å komme i forkant. 

 

Silvija: På både datadeling og presisjonsmedisinsk forskning

 

Eivind: Ja, absolutt. Sånn at folk i Norge får nytte av det. 

 

Silvija: Eivind Hovig, den gode bioinformatikk professoren som gjøre mye annet også, tusen takk for at du var med oss i Lørn og inspirerte oss til å lære mer om genetikk og presisjonsmedisin. 

Quiz for Case #C0654

Du må være Medlem for å dokumentere din læring med å ta quiz 

Allerede Medlem? Logg inn her:

0

C0654 HEALTHTECH Nøkkelen til presisjonsmedisin - med Eivind Hovig

1 / 3

BRCA1 og BRCA2 er to gener som er forbundet med svært høy risiko av en type kreft. Hvilken?

2 / 3

Hva er DNA-sekvensering?

3 / 3

I episoden snakker Eivind om et europeisk prosjekt han er involvert i som kalles ELIXIR. Hva går dette prosjektet ut på?

Your score is

The average score is 0%

Du må være Medlem for å kunne skrive svar på refleksjonsspørsmål

Allerede Medlem? Logg inn her: